肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在晋城的医院手术后，医生建议进行更深入分析，为后续治疗提供依据的朋友。
- 在晋城，您正在使用靶向药，但效果不理想或出现耐药，希望寻找新方案。
- 对于在晋城、家族中有多人患癌，希望了解自身相关风险的人士。
- 在晋城的常规治疗中，希望评估使用免疫治疗药物获益可能性的情况。
- 希望在晋城通过精准检测，评估治疗后体内是否仍有微小残留病灶，了解复发风险。
- 对于在晋城，肿瘤类型复杂或罕见，希望通过全面基因检测寻找治疗线索的案例。
这个检测能查出什么？
如果把肿瘤比作一个出故障的精密仪器，这个检测就好比一次对仪器所有核心部件（近2万个基因）的全面排查和性能评估。它主要做三件事：第一，检查仪器里哪些零件（基因）坏了、多了或少了（如点突变、缺失、拷贝数变化等），并对应市面上已有的维修工具（靶向药、化疗方案等）。第二，评估仪器的整体损坏程度（如肿瘤突变负荷TMB）和内部安保系统的漏洞（如微卫星不稳定性MSI、PD-L1表达），判断是否适合使用免疫疗法这个“借力打力”的策略。第三，检查一个关键的“修复系统”（同源重组修复）是否失灵，这有助于判断PARP抑制剂这类药物是否有效。需要了解的是，它主要检测已知的基因区域和突变类型，对于发生在非编码区或全新未知的变异，当前技术可能无法完全覆盖。
检测过程麻烦吗？
根据我们经验，采样过程非常方便，无需空腹。您只需要提供一份与肿瘤相关的组织样本即可，样本类型多样，比如手术或穿刺后保存的石蜡切片、石蜡块，或者新鲜的组织。如果之前在医院治疗过，很多用户反馈直接从医院病理科借出切片或组织块是最常见的方式。您可以在晋城的合作机构由专业人员协助采样，或者通过邮寄方式将样本寄送到检测中心。采样过程本身无痛，因为使用的是已存档或已获取的样本。整个过程的核心在于样本的合规获取与安全运输。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用主流的二代测序技术，准确性很高。很多用户反馈，报告中的核心发现与临床情况有很好的相关性。检测在专业的认证实验室进行，流程规范，确保数据安全和个人隐私。样本中的信息是静态的，反映的是取样当时的基因状态。由于肿瘤具有异质性和进化性，不同部位、不同时间的样本结果可能存在差异。如果检测结果为阴性或未发现匹配药物，这并不代表没有治疗选择，可能意味着需要结合其他检查或等待新的药物研发。报告旨在提供重要的参考信息，所有治疗决策请务必与您的主治医生深入沟通。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为个人自费项目，价格为28800元，不支持医保报销。
- 请务必提前与您之前就诊医院的病理科沟通，了解借出切片/组织的具体流程和要求。
- 样本寄送前请确认包装牢固，并填写完整的样本信息表单一同寄出。
- 从实验室收到合格样本之日起，约15个工作日可出具检测报告。
- 报告结果具有重要的参考价值，但任何治疗调整都应在主治医生指导下进行。
- 检测可能涉及遗传信息，我们会严格保密，所有流程符合个人信息保护规范。
- 如果样本质量不合格（如肿瘤细胞含量过低），可能需要重新采样或无法进行检测。
- 报告解读服务是套餐的一部分，建议您充分利用，以更好地理解专业内容。
用户评价 (10条，均分4.7)
我是胰腺癌患者，采样位置比较深，本来很担心。但医生经验丰富，用了更细的针并且在影像实时监控下完成，反复确认位置才取样，取完还马上做了止血观察。虽然过程比常规久一点，但这份谨慎让我和家人深感被负责地对待。
机构回复
感谢您的理解与信任。对于解剖位置特殊的样本采集，我们始终坚持“安全第一，精准为要”的原则，必要时不惜花费更多时间以确保万无一失。您的安全与样本的有效性是我们最关注的事。
检测本身很专业，但报告等待时间有点长，超过了两周才拿到。虽然客服有解释是因为分析流程严谨，但等待期间确实很焦心。不过拿到报告后，发现内容非常全面，PD-L1的表达检测还附了彩图，看着挺直观。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到焦虑。为确保分析的准确与深度，部分复杂案例的确需要更长的分析周期。我们已经优化了流程，并会加强过程中的进度告知服务。感谢您的理解与肯定。
从官网咨询到下单，体验很流畅。顾问没有催我，给了我几天时间考虑，中间我有新问题都能及时解答。比较惊喜的是，他们还根据我的情况（肠癌肝转移）额外提供了一份相关的临床试验信息摘要，虽然不一定用得上，但这份心意和额外的信息支持让我很感动。
机构回复
感谢您的认可。我们致力于提供超越预期的价值。提供相关的临床试验信息，是希望帮助用户和主治医生拓宽治疗思路。这只是我们增值服务的一部分，很高兴能对您有所帮助。
流程比我想象的顺畅。下单后很快就收到了采样盒，里面冰袋、缓冲材料、说明书一应俱全，包装很专业。自己联系医院病理科切片，按照视频指引操作，很简单。后续跟进也很主动，报告出来后还询问是否需协助转给主治医生。整体体验很省心。
机构回复
专业、贴心的采样包装和清晰的指引，是为了确保样本安全、降低您的操作门槛。主动跟进是为了让检测结果能无缝对接临床，感谢您对我们全流程服务的细致观察与好评。
父亲肺癌，主治医生推荐做这个套餐。售后跟进很棒，不仅解读报告，还帮忙梳理了几个可能的治疗方案利弊，甚至建议我们和医生沟通时可以问哪些问题。让我们从完全不懂到能有点准备地去和医生谈，非常有帮助。
机构回复
能帮助您和家人在面对重要决策时更有准备，是我们工作的意义所在。我们始终希望成为医生和患者之间专业、可靠的桥梁。感谢您的高度评价！
报告出来后，电话解读的医生给我留足了时间，足足讲了半小时。我提到一个基因不太懂，他挂电话后还特意查了最新文献，发邮件补充了说明。这种不敷衍、追根究底的服务精神，让我感觉他们是真的在乎这份报告对患者的价值，而不只是完成一个任务。
机构回复
非常感谢您的细致观察与肯定。对每一个变异进行严谨的溯源和解读，是我们对专业的坚持。您的认可将激励我们的医学团队继续深耕，为每位用户提供负责任、有深度的解读服务。
作为结直肠癌患者家属，我们最怕钱花了却得不到有用信息。这个套餐让我们看到了希望，虽然价格不菲，但报告里清晰的靶点和PD-L1结果，直接让医生换上了更适合的靶向药，目前效果不错。从治疗效果反推，这检测费花得值！
机构回复
这正是我们最希望看到的结果——检测信息能直接转化为有效的治疗决策。感谢您分享这个好消息，得知治疗有效是对我们工作最好的鼓励。祝患者持续好转！
我爸确诊肝癌，主治医生推荐做这个全外显子套餐。我当时觉得一万多块好贵，但想着能指导用药就咬牙做了。结果真的找到了一个获批的靶向药，现在用上药了，副作用比化疗小很多。这个钱花得值，感觉是给治疗买了个‘导航仪’。
机构回复
感谢您的信任。我们非常理解家属在治疗决策时的压力。检测能为患者匹配到有效治疗方案，这正是我们工作的最大意义。祝愿叔叔治疗顺利，我们会持续关注罕见靶点的新药进展。
作为一名淋巴瘤患者，检测后最怕的就是‘石沉大海’。但这家不一样，从我寄出样本到报告发出，每个关键节点都有短信提醒。报告出来后，客服还特意打电话问我收到了没，有没有基础疑问，并且说如果主治医生看完报告后我还有不懂的，可以再联系他们。这种主动跟进让我在焦虑的治疗过程中感到被关心，很温暖。
机构回复
非常理解您在治疗过程中的心情。我们设置全流程节点通知和报告跟进，就是希望减少您的不确定感和等待焦虑。请您放心，我们始终是您背后的支持团队，治疗过程中有任何关于报告的疑问，我们的大门一直为您敞开。
帮家里老人（肺癌）做的检测。我们不太会用手机操作，客服就主动提出可以电话指导，并帮忙填写部分申请信息。寄送样本的快递员也上门收件，对老年人特别友好。整个流程没让老人操一点心。
机构回复
服务好每一位用户，特别是年长用户，是我们的责任。电话支持和协助操作是我们的常规服务。很高兴能为您的家庭分担压力，祝老人早日康复！
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